Gravidanza

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FAQ GRAVIDANZA

Perché bisogna prendere l'acido folico in gravidanza e per quanto tempo?

L'acido folico è una vitamina fondamentale che riduce il rischio di malformazioni fetali, tra le quali la spina bifida. Esso idealmente dovrebbe essere assunto 2-3 mesi prima del concepimento, fino al terzo mese di gravidanza. Dopo il terzo mese è meno utile, per quanto solitamente vengono consigliati integratori.

Quanto tempo prima di cercare una gravidanza è necessario interrompere la pillola?

Non c'è una regola precisa: a volte sono necessari alcuni mesi prima che il ciclo si regolarizzi, ma spesso il concepimento può avvenire il mese successivo alla sospensione della pillola. Una gravidanza insorta subito dopo la sospensione della pillola non ha alcun rischio o controindicazione.

In che cosa consiste la visita in gravidanza?

Oltre al momento importantissimo dell'anamnesi in cui il medico vi chiederà notizie riguardo a malattie o interventi pregressi le fasi di un controllo ostetrico comprendono:

• Misurazione del peso corporeo per identificare eccessivo o insufficiente aumento ponderale

• Misurazione della pressione arteriosa come ulteriore parametro di adeguamento materno e fattori di rischio per preeclampsia

• Valutazione degli esami ematochimici

• Esecuzione di un controllo ecografico

• Visita ostetrica, prezioso strumento che serve valutare gli organi pelvici, le dimensioni dell'utero e lo stato del collo dell'utero in rapporto alle varie epoche di gravidanza

Quante visite bisogna fare in gravidanza?

Non esiste un numero preciso in quanto questo parametro si deve confrontare con una grande variabilità di situazioni legate ad eventuali fattori di rischio esistenti già prima della gravidanza, alla successiva comparsa di fattori di rischio in corso di gravidanza nonché dal desiderio della donna che può essere influenzato da condizioni sociali, economiche, da precedenti esperienze negative ecc..

Solitamente viene effettuata una visita al mese fino alla 36 settimana e poi ogni due settimane fino al parto.

ECOGRAFIA OSTETRICA

Che cos'è l'ecografia ostetrica?.

L'ecografia ostetrica è una tecnica diagnostica che utilizza gli ultrasuoni, onde sonore con frequenza superiore a quella percepibile dall'orecchio umano, per esplorare le strutture interne del corpo. Una sonda posta sull'addome materno emette fasci di ultrasuoni che, quando arrivano al feto, vengono in parte riflessi e trasformati nelle immagini visibili sul monitor dell'apparecchio.

Perché eseguire una ecografia in gravidanza?

Le ragioni più comuni per cui si esegue un'ecografia in gravidanza sono:

• Accertare con buona approssimazione l'epoca di gravidanza,

• Determinare il numero di feti,

• RRilevarne i parametri vitali,

• Escludere la presenza di malformazioni maggiori,

• Controllare l'accrescimento e la posizione del feto.

L'ecografia è innocua per il feto?

Gli ultrasuoni sono utilizzati nella pratica ostetrica da circa trentacinque anni e non sono stati riportati effetti dannosi, anche a lungo termine, sul feto. Per tale ragione, con le procedure oggi adottate, l'uso diagnostico dell'ecografia è ritenuto esente da rischi.

Quanti esami ecografici è consigliabile effettuare in gravidanza?

La SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrico-Ginecologica) ha elaborato delle linee guida per l'esecuzione degli esami ecografici in gravidanza.

In caso di gravidanze fisiologiche, in assenza di precedenti feti malformati e di familiarità positiva per malformazioni, malattie ereditarie, assunzione di farmaci, infezioni in gravidanza ecc. viene eseguito un esame cosiddetto di I livello da eseguirsi 3 volte con la seguente cadenza:

I trimestre (10-12 settimene)

II trimestre (20-22 settimane)

III trimestre (32-34 settimane).

Nel caso si tratti invece di gravidanze a rischio, o di dubbi diagnostici emersi in sede di indagine di I livello, l'esame ecografico deve essere quello cosiddetto di secondo livello che richiede operatori con vasta esperienza prettamente in campo ecografico, nonché apparecchi di elevata qualità.

Cosa si vede con l'ecografia del I trimestre?

Importante finalità del primo esame (10-12 settimane) è la datazione della gravidanza: misurando la lunghezza del feto è possibile valutare se lo sviluppo fetale corrisponde o meno all'epoca di gravidanza calcolata sulla base dell'ultima mestruazione. Ciò può avere importanti ripercussioni ad esempio sull'epoca corretta per l'esecuzione di esami particolari (amniocentesi, tri-test etc), sulla valutazione della crescita fetale nelle epoche successive ed, ancora, sul calcolo del termine della gravidanza. Sempre nel corso del primo esame è possibile valutare il numero di feti e l'attività pulsatile del cuore.

Cosa si vede con l'ecografia del II trimestre?

Il secondo esame (20-22 settimane) viene eseguito essenzialmente per escludere la presenza di malformazioni maggiori. A questo riguardo si sottolinea come la possibilità di diagnosticare una malformazione dipenda dalle sue dimensioni, dalla posizione del feto in utero, dalla quantità del liquido amniotico, dallo spessore della parete addominale materna e dall'epoca di gravidanza in cui si effettua l'esame: è perciò possibile, per i limiti intrinseci della metodica, che talune anomalie, anche gravi, sfuggano all'esame ecografico e che alcune malformazioni si manifestino solo in epoche tardive di gravidanza. L'esperienza fino ad ora disponibile suggerisce che un esame ecografico di routine consente di individuare dal 30 al 70% di tutte le malformazioni.

Cosa si vede con l'ecografia del III trimestre?

Il terzo esame (32-34 settimane) viene effettuato in primo luogo per valutare la crescita fetale e, quindi, individuare quelle condizioni di crescita rallentata che sono a rischio di mortalità perinatale e di conseguenze negative. Altri importanti elementi di valutazione nel corso dell'esame del terzo trimestre che possono avere importanti ripercussioni su una condotta ostetrica più appropriata, sono la ricerca delle malformazioni fetali ad insorgenza tardiva (ad es. malformazioni a carico delle vie urinarie, dell'apparato digerente, alcune malformazioni del sistema nervoso centrale ecc.), la visualizzazione della sede di inserzione placentare, la valutazione della quantità del liquido amniotico e, infine, la definizione della posizione del feto in utero.

In alcuni casi l'esame ecografico di routine può risultare insoddisfacente per varie motivazioni, rendendosene necessaria la ripetizione.

Cosa si intende per ecografia ostetrica di secondo livello

E' un'ecografia effettuata con strumentazione di elevata tecnologia e da personale medico specialistico particolarmente addestrato che può diagnosticare circa il 70-80% di tutte le maggiori malformazioni. Viene solitamente effettuata su indicazione della ecografia morfologica (20-22 sett.) o in soggetti considerati a rischio.

Un cenno meritano alcune tecniche ecografiche particolari quali  l'ecografia tridimensionale (3D) che consente uno studio morfologico più approfondito di alcuni distretti fetali come il cuore, il cervello, la conformazione facciale, il palato, le labbra, la colonna vertebrale, gli arti e le loro estremità.

 

Ecocardiografia Fetale

Che cos'è l'ecocardiografia fetale?

Si tratta di un'ecografia effettuata da medici specialisti (generalmente ostetrici o cardiologi esperti di cardiopatie congenite) che, utilizzando sonde ecografiche e software dedicati, serve a riconoscere le cardiopatie fetali in utero.

Perché si fa l'ecocardiografia fetale?

L'ecocardiografia fetale è un esame che ha come finalità il controllo sequenziale dell'anatomia cardiaca allo scopo di evidenziare, o escludere, la presenza di cardiopatie congenite.

In particolare consente di riconoscere la quasi totalità delle le cosiddette cardiopatie "critiche" e di programmare le ulteriori procedure di assistenza da adottare. Permette anche una buona valutazione delle cardiopatie "minori" e serve per studiare i difetti del ritmo o l'eventuale comparsa di uno scompenso cardiaco in utero.

È certamente indicata quando all'ecografia morfologica sorgono dei sospetti o dubbi sull'anatomia e sulla funzionalità cardiaca.

È inoltre da prescrivere quando sussistono le seguenti indicazioni Materne o Fetali

Indicazioni Materne e/o Familiari al l'ecocardiografia fetale all'ecocardiografia fetale:

•Malattie ereditarie

•Familiarità per cardiopatie

•Infezioni fetali

•Malattie materne quali il diabete, le malattie autoimuni, la fenilchetonuria

•Assunzione, da parte della madre, di alcuni farmaci quali litio, alcol, anticonvulsivanti, derivati della Vitamina A

Indicazioni Fetali all'ecocardiografia fetale:

•Anomalie cromosomiche

•Segni ecografici di sospetto di cardiopatia all'osservazione del cuore fetale

•Traslucenza Nucale elevata allo screening del I° trimestre

•Presenza di altre malformazioni nel feto

•Difetti dell'accrescimento fetale

•Aritmie cardiache

L'ecocardiografia fetale è un esame, non invasivo con alta sensibilità che permette di riconoscere le patologie cardiache in utero. Lo studio del cuore fetale che viene in genere eseguito dai ginecologi durante l'esame morfologico strutturale mediante la valutazione della sezione cosiddetta delle quattro camere purtroppo se non è associata allo studio anche degli efflussi vascolari ( Aortico e Polmonare) non è in grado di permette il riconoscimento di diverse gravi malformazioni quali: la tetralogia di Fallot , il ventricolo destro a doppia uscita e la trasposizione dei grossi vasi, in quanto tali difetti mostrano una normale visualizzazione della sezione 4 camere. Sarebbe quindi auspicabile che lo studio degli efflussi divenisse uno studio routinario per migliorare la possibilità di individuare anche tali patologie.

In caso di sospetto di cardiopatia sarà sempre il cardiologo pediatra a confermarla ed a stabilire, insieme al ginecologo, modalità e timing del parto.

L'ecocardiografia fetale consente uno studio approfondito sia morfologico che funzionale del cuore ed una valutazione del ritmo cardiaco, l'esame viene normalmente eseguito dalla 19° alla 23° settimana di gestazione poiché, in tale periodo, le dimensioni cardiache e l'ecogenicità legata alla posizione fetale consentono una buona attendibilità dell'esame stesso. L'esame tuttavia è eseguibile eccezionalmente, in casi ben selezionati, anche in epoche precoci di gestazione con un grado di affidabilità ovviamente inferiore. In epoca precoce è consigliabile in un gruppo selezionato di gravide, ad alto rischio, che presentino ispessimento della plica nucale o B-test positivo. L'esame è comunque eseguibile anche dopo la 23a settimana e fino a termine della gravidanza per monitorizzare l'evoluzioni di alcune cardiopatie (in caso di sospetto di cardiopatie evolutive o turbe del ritmo).

E' necessario comunque precisare che non sempre un esame ecocardiografico fetale normale significa un cuore normale alla nascita.

Sono infatti da tener ben presenti anche alcuni limiti della metodica:

• Per il passaggio, alla nascita, dalla circolazione fetale alla circolazione di tipo adulto, non possono essere diagnosticati i difetti interatriali tipo ostium secundum e pervietà del dotto arterioso. Entrambe le situazioni infatti sono fisiologicamente presenti durante la vita fetale. 

• Altra patologia, in qualche caso, di difficile riconoscimento è la coartazione aortica in quanto alla nascita la chiusura del dotto arterioso può a volte sviluppare una coartazione istmica, per presenza di eccessivo tessuto duttale.

• Anche i piccoli difetti interventricolari e il ritorno venoso anomalo polmonare di tipo parziale (per convenzione, infatti, devono essere visti solo due dei quattro ritorni in atrio sinistro) possono risultare molto difficili da visualizzare.

Qual è lo scopo dell'ecocardiografia fetale?

L'ecocardiografia fetale permette di:

• Riconoscere le cardiopatie complesse, dotto dipendenti, quelle cioè per le quali è necessario intervenire alla nascita, o farmacologicamente mediante l'impiego di prostaglandine (cardiopatie dotto dipendenti) o in maniera invasiva mediante l'impiego di procedure interventistiche per via percutanea;

• Dare informazioni all'ostetrico sui tempi e sulle modalità di espletamento del parto. La maggior parte delle cardiopatie congenite, anche le più complesse, sono di solito, ben tollerate in utero e possono essere condotte a termine e terminate con parto naturale. Il taglio cesareo è indicato nei casi in cui si sviluppi idrope fetale, per lo più conseguenza di patologie ostruttive a carico delle sezioni destre. Per queste ultime, quando cominciano a comparire i segni di scompenso, può rendersi necessaria l'indicazione ad un parto pretermine con taglio cesareo;

• Offrire una corretta informazione ai genitori sulla complessità della cardiopatia, la prognosi ed i tempi della correzione.

• L'ecocardiografia fetale può avere talora anche funzione "terapeutica". Permette, infatti, l'identificazione ed il trattamento di eventuali aritmie nel feto, mediante somministrazione di farmaci antiaritmici alla madre. Questo comporta un attento monitoraggio della frequenza cardiaca fetale e della frequenza cardiaca materna.

Cosa si deve fare prima dell'esame?

L'ecocardiografia fetale non richiede alcun tipo di preparazione particolare.

 

Come si svolge l'esame?

Si svolge come una normale ecografia della gravidanza.

Deve essere eseguita da medici specialisti con ecografi ad alte prestazioni, utilizzando sonde ad alta frequenza, in grado di consentire lo studio anche con il Doppler pulsato e colore.

L'esame prevede l'osservazione dell'anatomia fetale in bidimensionale, e quindi l'osservazione delle stesse sezioni con il Doppler.

Talora l'impiego della tecnologia 3D e 4D può essere di aiuto nell'iter diagnostico.

 

Quando non si può fare l'esame?

L'ecocardiografia fetale non presenta controindicazioni o limiti importanti.

Al valore finale dell'accuratezza diagnostica contribuiscono, comunque, in maniera determinante, alcune variabili quali un accentuato pannicolo adiposo materno (obesità) e la posizione fetale non idonea, che possono rendere difficoltoso ed a volte impossibile l'esame.

Dopo l'esame occorre osservare qualche accorgimento?

Non vi è alcuna prescrizione o precauzione da osservare dopo l'esame.

Che cosa si intende per ecografia transvaginale per individuare le gravidanze a rischio di parto prematuro?

E' un esame ecografico condotto mediante l'introduzione di una sonda all'interno della vagina che consente di studiare determinate caratteristiche del collo uterino e coglierne alcune modificazioni che sono correlate ad un aumento del rischio di parto pretermine.

Quando si esegue l'ecografia transvaginale per individuare le gravidanze a rischio di parto prematuro?

Si può effettuare a partire dalla 20° settimana.

Quali sono le indicazioni dell' ecografia transvaginale per individuare le gravidanze a rischio di parto prematuro?

L'esame non fa parte dell'ecografia di routine. Esiste tutta una serie di problematiche non ancora risolte circa l'uso dell'ecografia nella predizione del rischio di parto prematuro anche se i dati attualmente disponibili sono molto promettenti.

Che cos'è la flussimetria doppler?.

Molti apparecchi ecografici sono dotati anche della possibilità di effettuare l'esame flussimetrico Doppler che consente di studiare il flusso ematico nel compartimento materno (arterie uterine) e fetale (arteria ombelicale, arteria cerebrale media ecc.).

 

Perche, oggi, moltissime mamme in attesa desiderano fare un'ecografia tridimensionale anche se la gravidanza risulta in normale evoluzione, senza problematiche evidenti?

 

Attualmente l'eco 3D in una gravidanza in normale evoluzione è un esame che dà una grandissima emozione alla mamma, al papà ed agli eventuali fratellini, sorelline, nonni, ecc, presenti.

Questo esame infatti regala la possibilità di poter vedere chiaramente il bambino così com'è nella pancia della mamma!

Con il 4D (eco 3D Live) si possono apprezzare anche i suoi movimenti ed atteggiamenti, scoprire, per esempio le somiglianze: il nasino uguale al papà, gli occhi della mamma, il dito in bocca, la mano in testa ecc..In altre parole, con l'eco 3D finalmente la mamma, il papà ed i parenti presenti all'esame possono finalmente "vedere" ciò che fino a ieri potevano osservare solo gli ecografisti, per cui c'è una maggiore partecipazione all'esame ed una grande emozione.

Dopo aver fatto l'ecografia tridimensionale si può anche ritirare, in un secondo momento, una registrazione (su CD o DVD o USB) contenente i filmati e le immagini salienti del bambino che certamente costituiscono un ricordo importante ed emozionante, specialmente quando il bambino diventerà grande.

Effettuando un ecografia tridimensionale, nella prima parte dell'esame si effettuano sempre le scansioni tradizionali e si eseguono le misurazioni standard della biometria fetale, per cui non serve ripetere l'eco tradizionale.

Quindi i genitori che aspettano un bambino e vogliono fare un esame moderno, affascinante ed emozionante dove possono anche vedere come è fatto il loro bambino ed, eventualmente possono anche portare a casa una registrazione delle immagini, possono senzaltro fare un ecografia tridimensionale!

Ho 35 anni, sono in gravidanza alla 21a settimana, ho fatto il Test combinato risultato negativo, pertanto non ho ritenuto necessario sottopormi all'amniocentesi. Da poco ho effettuato anche l'ecografia morfologica, dove mi è stato riferito che va tutto bene. Comunque anche se non ci sono precedenti di malformazioni nella mia famiglie ed in quella di mio marito, non mi sento tranquilla e per essere ancora più sicura che il bimbo nasca sano vorrei fare anche un' ecografia 3D . Qual'é l'epoca migliore per poter effettuare questo esame?

Attualmente l'ecografia tridimensionale non viene usata in prima battuta per scoprire se ci sono malformazioni.

L'ecografia 3D serve a studiare le malformazioni una volta diagnosticate. Quindi se il vostro problema è quello di sapere se vostro figlio è sano e non ha malformazioni rilevabili non serve l'ecografia 3D ma è sufficiente aver fatto un'ecografia tradizionale morfologica con un bravo operatore che disponga di un buona apparecchiatura.

Diverso è invece il discorso se i genitori vogliono vedere il viso del proprio bambino o invece se una malformazione è stata già individuata e la si voglia studiare approfonditamente, in questo caso il 3D costituisce un esame di livello superiore al fine di studiare meglio la malformazione stessa; anzi, si può affermare che l'Ecografia 3D rappresenta, ad oggi, la miglior tecnica esistente per poter studiare approfonditamente alcuni tipi di malformazioni.

Che cos'è ed a cosa serve l'ecografia tridimensionale?

L'ecografia tridimensionale (3D) consiste nella ricostruzione e visualizzazione di 'volumi' ecografici di una determinata struttura del feto ottenuti mediante l'analisi computerizzata di numerose scansioni bidimensionali (2D).

L'ecografia quadridimensionale (4D o 3D Live) è una ulteriore evoluzione che consente di visualizzare volumi in movimento (la quarta dimensione è il tempo): ad esempio è possibile vedere una mano del feto mentre si muove, il volto fetale durante uno sbadiglio, un sorriso, ecc..

Tutta la tecnologia dell'ecografia 3D e 4D è basata sull'impiego di ultrasuoni come l'ecografia tradizionale bidimensionale e quindi non comporta rischi o effetti collaterali aggiuntivi.

La diagnosi ecografica standard ad oggi viene eseguita con l'ecografia bidimensionale e il 3D e 4D rimangono metodiche aggiuntive che servono per rendere riconoscibile dai genitori il volto fetale.

In alcune particolari malformazioni (ad es. la labio-schisi o "labbro leporino", alcune malformazioni cardiache, cerebrali o della colonna vertebrale) è sicuramente possibile con questa tecnica aggiungere informazioni per un miglior inquadramento diagnostico.

 

Che cos'è l'amniocentesi?

L'amniocentesi consiste nel prelievo di circa 20 cc di liquido dal sacco amniotico; le cellule presenti in tale liquido, provenienti dallo sfaldamento del feto, una volta poste in coltura vengono esaminate dal punto di vista del loro corredo cromosomico. 

A cosa serve l'amniocentesi?

Serve ad identificare o ad escludere la presenza di un'anomalia cromosomica.

In aggiunta a questo viene effettuato il dosaggio dell'alfa-fetoproteina che risulta alterato in presenza di alcune malformazioni fetali quali, ad es., i difetti aperti del tubo neurale. In caso di riscontro di aumentata alfa-fetoproteina occorre quindi effettuare un accurato esame ecografico mirato alla identificazione di tali malformazioni. 

A chi viene consigliato l'esame?

L'esame viene proposto alle pazienti ad elevato rischio di anomalie cromosomiche quali:

• Pazienti con età superiore a 35 anni;

• Pazienti con aumentato rischio di patologia cromosomica evidenziato all'ecografia eseguita per la misurazione della traslucenza nucale;

• Pazienti con aumentato rischio di patologia cromosomica evidenziato al tri-test;

• Pazienti con aumentato rischio di patologia cromosomica evidenziato all'ecografia del II trimestre per presenza di malformazioni o di varianti anatomiche fetali;

• Pazienti con precedente figlio affetto da anomalia cromosomica;

• Genitori portatori di alterazioni cromosomiche.

In casi particolari, possono essere effettuati altri tipi di indagini come ad es. la ricerca di particelle virali nel caso di infezioni ecc..

A che epoca di gravidanza si esegue l'amniocentesi?

L'amniocentesi precoce si effettua solitamente a 15-16 settimane compiute di gravidanza.

Come si effettua l'amniocentesi?

L'amniocentesi è un esame che si effettua in regime ambulatoriale.

L'esame è preceduto da uno studio ecografico finalizzato ad evidenziare la presenza del battito cardiaco fetale, confermare o meno l'epoca gestazionale attraverso la misurazione di alcuni parametri fetali, evidenziare l'eventuale presenza di una gravidanza gemellare. Sempre mediante l'ecografia si identifica la posizione del feto, della placenta e, quindi, la falda di liquido amniotico dalla quale effettuare il prelievo.

Dopo aver accuratamente disinfettato l'addome materno, sotto costante guida ecografica, si procede ad effettuare il prelievo mediante infissione di un ago attraverso la parete addominale materna fino a raggiungere la falda di liquido individuata. Si estraggono circa 20 cc di liquido amniotico che viene raccolto in provette sterili: tali provette vengono inviate al laboratorio per effettuare l'analisi.

Dopo il prelievo viene controllata la presenza del battito cardiaco fetale e la paziente può domicilio tornare a casa senza alcuna terapia.

L'amniocentesi è un esame doloroso?

L'esame non è doloroso, la sensazione avvertita è simile a quella di una iniezione intramuscolare.

Quali precauzioni è bene adottare dopo il prelievo di liqido amniotico?

Dopo il prelievo viene generalmente consigliato un giorno di riposo e, successivamente, la graduale ripresa delle proprie attività astenendosi dall'effettuare viaggi, lavori pesanti, attività sessuale per circa una settimana.

Quali sono i tempi di risposta dell'esame?

Il risultato dell'analisi dei cromosomi è disponibile dopo circa 2-3 settimane.

Esiste la probabilità di dover ripetere l'amniocentesi?

Si, esiste questo rischio. Talvolta, per cause di varia natura (mancata crescita della coltura cellulare, contaminazione massiva di sangue materno, ecc.) è necessario ripetere il prelievo.  

L'amniocentesi è un esame rischioso?

Alla luce dell'esperienza ultratrentennale di esecuzione dell'esame, si può affermare come l'amniocentesi sia da considerarsi una tecnica ormai consolidata. Esiste, tuttavia, una quota di rischio non eliminabile che deve essere nota prima di effettuare l'esame.

Rischi fetali: l'amniocentesi comporta un rischio aggiuntivo di aborto, rispetto a quello di base, pari acirca'1% degli esami effettuati.

Sono stati inoltre riportati traumi fetali da puntura, che, tuttavia, sono molto rari.

Rischi materni: sono rari. Possono verificarsi perdite di sangue e/o di liquido dai genitali, contrazioni uterine, infezioni intrauterine con febbre ecc..

L'isoimmunizzazione Rh è prevenibile con l'immunoprofilassi.

Qual'è l'attendibilità del risultato dell'amniocentesi?

Il risultato dell'esame è altamente attendibile.

Esiste la possibilità che il risultato dell'esame non sia definitivo rendendosi, eventualmente, necessari ulteriori accertamenti quali ad es. la funicolocentesi che consiste in un prelievo di sangue fetale.

Inoltre, sebbene la probabilità di un'errata diagnosi cromosomica sia da considerarsi estremamente rara, questa non può essere esclusa.  

 

VILLOCENTESI :

Che cos'è il prelievo dei villi coriali o villocentesi?

Il prelievo di villi coriali, o villocentesi, consiste nell'aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale (10-15 mg). Le cellule presenti nei villi coriali, che costituiscono la parte fetale della placenta e che hanno la stessa origine embriologica del feto, una volta analizzate e poste in coltura, vengono esaminate dal punto di vista del corredo cromosomico.

A che serve la villocentesi?

Serve ad identificare o ad escludere la presenza di un'anomalia cromosomica.

Oltre a questo, è la tecnica di prima scelta per lo studio del DNA nella diagnosi di malattie ereditarie legate ad un difetto di un gene: queste analisi vengono effettuate solo nel caso in cui esista un rischio specifico per una determinata malattia genetica.

 A chi è indicato eseguire la villocentesi ?

L'esame viene proposto alle pazienti ad elevato rischio di anomalie cromosomiche quali:

• Età materna superiore a 35 anni;

• Aumentato rischio di patologia cromosomica evidenziato all'ecografia eseguita per la misurazione della traslucenza nucale;

• Precedente figlio affetto da anomalia cromosomica;

• Genitori portatori di alterazioni cromosomiche;

Inoltre, in caso di rischio per alcune malattie ereditarie (talassemia Alfa e Beta, emofilia A e B, fibrosi cistica ecc.) può essere effettuata l'analisi del DNA.

A che epoca di gravidanza si esegue la villocentesi ?

Il prelievo si effettua solitamente alla 10°-11° settimana di gravidanza.

 

Come si effettua il prelievo di villi coriali?

E' un esame che si effettua in regime ambulatoriale.

In primo luogo viene effettuato uno studio ecografico finalizzato ad evidenziare la presenza del battito cardiaco fetale, confermare o meno l'epoca gestazionale attraverso alcune misurazioni del feto, evidenziare l'eventuale presenza di una gravidanza gemellare. Sempre mediante l'ecografia si identifica la posizione e lo spessore della placenta e, quindi, la sede in cui effettuare il prelievo.

L'esame può essere eseguito sia per via addominale, sia per via cervicale: in Italia è maggiormente praticato l'approccio transaddominale.

Dopo aver accuratamente disinfettato l'addome materno, sotto costante guida ecografica, si procede ad effettuare il prelievo mediante infissione di un ago guida attraverso la parete addominale materna fino a raggiungere la parete uterina: estratto il mandrino dall'ago guida si inserisce all'interno dell'ago guida stesso l'ago da prelievo fino a raggiungere il punto di massimo spessore della placenta. Attraverso un movimento di andirivieni dell'ago collegato ad sistema di aspirazione si aspirano 10-15 mg di villi coriali che vengono raccolti in apposite provette sterili: tali provette vengono inviate al laboratorio per effettuare l'analisi.

Alcune scuole non utilizzano l'ago guida ma solamente l'ago da prelievo.

Dopo il prelievo viene controllata la presenza del battito cardiaco fetale e la paziente può tornare a casa senza alcuna terapia.

Si tratta di un esame doloroso?

L'esame non è doloroso, la sensazione avvertita è simile a quella di una iniezione intramuscolare.

Quali precauzioni è bene adottare dopo il prelievo dei villi coriali?

Dopo il prelievo viene generalmente consigliato un giorno di riposo e, successivamente, la graduale ripresa delle proprie attività astenendosi dall'effettuare viaggi, lavori pesanti, attività sessuale per circa una settimana.

Quali sono i tempi di risposta dell'esame?

Il villo coriale è costituito da due differenti tessuti che vengono analizzati separatamente: il cariotipo relativo al primo tessuto è disponibile dopo pochi giorni, quello relativo al secondo dopo circa 2 settimane.

Esiste la probabilità di dover ripetere l'esame dei villi coriali?

Si, esiste questo rischio. In rari casi si rende necessaria la ripetizione dell'esame per scarsa crescita cellulare.

Talvolta, inoltre, l'esito dell'esame risulta incerto: in tal caso, se si vuole definire la diagnosi, si rendono necessarie ulteriori indagini quali il prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) ed, eventualmente, di sangue fetale (funicolocentesi).

Quali sono i rischi connessi all'esecuzione dell'esame del prelievo dei villi coriali?

Esiste una quota di rischi fetali e materni, non eliminabile che deve essere nota prima di effettuare l'esame.

I rischi fetali che potrebbero derivare da una villo centesi sono:

• Aborto: dati attuali indicano come il prelievo di villi coriali comporti un rischio aggiuntivo di aborto, rispetto a quello di base, pari all'1% degli esami effettuati. Tale rischio appare, quindi, sovrapponibile a quello dell'amniocentesi.

• Malformazioni: vi sono alcune segnalazioni circa un'aumentata incidenza di malformazioni a carico degli arti e del viso in feti sottoposti a villocentesi. Tali segnalazioni fanno riferimento a prelievi eseguiti in epoca molto precoce di gravidanza, ad embriogenesi non ancora conclusa. Recenti esperienze su casistiche molto ampie hanno riportato un'incidenza di malformazioni sovrapponibile a quella attesa nella popolazione generale.

I rischi materni: sono rari. Possono verificarsi:

• Perdite di sangue e/o di liquido dai genitali,

• Contrazioni uterine,

• Infezioni intrauterine con febbre ecc..

L' isoimmunizzazione Rh è prevenibile con l'immunoprofilassi.

Qual' è l'attendibilità del risultato dell'esame?

Il risultato dell'esame è altamente attendibile.

Esiste la possibilità che il risultato dell'esame non sia definitivo rendendosi, eventualmente, necessari ulteriori accertamenti quali l'amniocentesi e/o la funicolocentesi.

Inoltre, sebbene la probabilità di un'errata diagnosi cromosomica sia da considerarsi estremamente rara, questa non può essere esclusa.

FUNICOLOCENTESI

Che cos'è la cordocentesi o la funicolocentesi?

La funicolocentesi , o cordocentesi, consiste nel prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale. Le cellule presenti, una volta poste in coltura, vengono esaminate dal punto di vista del corredo cromosomico.

A chi è indicato eseguire la funicolocentesi ?

Le principali indicazioni al prelievo di sangue fetale sono:

• Determinazione del cariotipo fetale. Sebbene le tecniche di prima scelta per la determinazione del cariotipo fetale siano il prelievo di villi coriali e l'amniocentesi, talvolta si rende necessario il prelievo di sangue fetale quando si voglia determinare rapidamente il corredo cromosomico come in caso di malformazioni fetali, fallimento della coltura di liquido amniotico, oppure nel caso in cui sia emerso dall'amniocentesi un risultato incerto;

• Indagini infettivologiche per la diagnosi di alcune malattie infettive fetali;

• Indagini biochimiche per la diagnosi alcune malattie del sangue quali emoglobinopatie, talassemie, coagulopatie, piastrinopenie ecc.;

• Terapie in utero quali trasfusioni fetali ecc..

A che epoca di gravidanza si esegue l'esame?

Il prelievo funicolare si effettua solitamente dopo la 20° settimana di gravidanza.

Come si effettua la funicolocentesi?

In primo luogo viene effettuato uno studio ecografico finalizzato ad evidenziare la placenta e la sede di impianto del funicolo.

Dopo aver accuratamente disinfettato l'addome materno, sotto costante guida ecografica, si procede ad effettuare il prelievo mediante infissione di un ago attraverso la parete addominale materna fino a raggiungere l'inserzione del funicolo sulla placenta. Estratto il mandrino, si procede all'aspirazione di circa 2 ml di sangue fetale.

Si controlla con l'ecografo il battito cardiaco fetale, la presenza di sanguinamento nel punto di infissione sul funicolo e la sua durata. In caso di prelievo eseguito nel terzo trimestre si effettua solitamente un monitoraggio cardiotocografico della frequenza cardiaca fetale.

La funicolo centesi è un esame doloroso?

L'esame non è doloroso, la sensazione avvertita è simile a quella di una iniezione intramuscolare.

Quali precauzioni è bene adottare dopo il prelievo?

Dopo il prelievo viene generalmente consigliato un giorno di riposo e, successivamente, la graduale ripresa delle proprie attività astenendosi dall'effettuare viaggi, lavori pesanti, attività sessuale per circa una settimana.

Quali sono i tempi di risposta dell'esame?

In caso di determinazione del cariotipo il tempo richiesto è di circa 3-4 giorni, mentre nel caso di infezioni fetali le indagini richiedono circa 3 settimane.

Quali sono i rischi connessi all'esecuzione della funicolocentesi?

Esiste una quota di rischio non eliminabile che deve essere nota prima di effettuare l'esame.

Rischi fetali : in caso di esami eseguiti nel secondo trimestre, il rischio di aborto si colloca intorno al 2%.

Rischi materni: sono rari. Possono verificarsi perdite di sangue e/o di liquido dai genitali, contrazioni uterine, infezioni intrauterine con febbre ecc..

L' isoimmunizzazione Rh è prevenibile con l'immunoprofilassi.

Qual'è l'attendibilità del risultato della funicolocentesi?

Il cariotipo da sangue fetale è molto accurato: la funicolocentesi viene considerata l'indagine definitiva nei rari casi in cui l'amniocentesi o la villocentesi abbiano dato un risultato incerto.

In ogni caso, sebbene la probabilità di un'errata diagnosi cromosomica sia da considerarsi estremamente rara, questa non può essere esclusa.

Esiste un modo per determinare e scegliere il sesso del nascituro?

Ovviamente NO! C'è sempre la probabilità del 50% di concepire un maschio o una femmina. Il sesso è determinato dal cromosoma Y, e quindi dalla tipologia dello spermatozoo che feconda l'ovulo (l'ovulo ha sempre un patrimonio genetico con il cromosoma X, mentre lo spermatozoo può essere x o Y).

Anche dopo aver avuto molti figli dello stesso sesso, c'è sempre il 50% di probabilità di concepire un maschio od una femmina.

C'è un momento della gravidanza in cui è necessario interrompere i rapporti sessuali, e se si quale?

Se la gravidanza procede regolarmente non c'è alcun bisogno di interrompere i rapporti sessuali, anzi essi hanno un effetto benefico sia sulla donna che sulla vita di coppia.

Fa male stare molto sedute in gravidanza?

In gravidanza è opportuno fare un po' di movimento: stare a lungo sedute o a lungo in piedi può creare disturbi alla colonna vertebrale e alle vene delle gambe.

Le persone che lavorano ad una scrivania dovrebbero assumere una corretta posizione, con una sedia ergonomica ed una pedana leggermente inclinata.

Coloro che svolgono un lavoro che le costringe ad una posizione eretta per gran parte della giornata dovrebbero usare delle calze elastiche a compressione graduale (soprattutto d'inverno) e intervallare i periodi di stazione eretta con almeno 10-15 minuti di riposo, possibilmente sul fianco sinistro.

E' vero che se si ha la pancia bassa si è più vicine al parto?

Dopo la 36a settimana, il fondo dell'utero tende ad abbassarsi di qualche centimetro in quanto il feto si incanala nel bacino materno, e quindi nel canale del parto. Comunque è molto difficile, se non impossibile, rendersi effettivamente conto di ciò solamente guardando la pancia della donna gravida!

E' pericoloso avere la febbre in gravidanza?

La febbre alta può provocare danni al feto. E' importante anche considerare il motivo per cui insorge la febbre. Alcune malattie infettive possono danneggiare il feto anche indipendentemente dalla febbre. In caso di febbre da influenza è consigliato assumere antipiretici e mantenere la temperatura sotto i 38°. In caso di febbre da altra patologia batterica (tonsillite, pielonefrite ecc.) è consigliabile assumere antibiotici sotto controllo medico.

Se non si è avuto la toxoplasmosi si può mangiare il prosciutto crudo?

E' meglio evitarlo come tutti gli altri insaccati e la carne cruda.

 

Cosa si deve fare per evitare di contrarre la toxoplasmosi in gravidanza?

In gravidanza è importante prevenire il contagio con il toxoplasma che, anche se asintomatico per la donna, potrebbe causare gravi danni al feto.

Ecco cosa si deve fare per cercare di evitare di contrarre la toxoplasmosi:

 

1) Per quanto riguarda la CARNE

• Non mangiare carne cruda o poco cotta, (insaccati compresi) durante la gravidanza e nel periodo periconcezionale.

• Se si lavora o si maneggia carne cruda usare guanti e lavarsi bene le mani successivamente

• Lavare bene coltelli e recipienti venuti a contatto con la carne cruda

• La carne refrigerata a temperatura inferiore a 12,5° non è a rischio

 

2) Per quanto riguarda FRUTTA, VERDURA, TERRENO occorre:

• Utilizzare guanti nel fare giardinaggio o se si lavora a contatto con il terreno

• Lavare bene le mani o usare guanti nel maneggiare ortaggi

• Lavare più volte gli ortaggi prima di mangiarli

 

3) Per quanto riguarda ANIMALI DOMESTICI e cioè IL GATTO occorre:

• Evitare che il gatto abbia contatti con l'ambiente esterno

• Evitare di vuotare e pulire la cassetta (lasciare l'incombenza ad altri o usare guanti)

• Alimentarlo solo con cibo liofilizzato in scatola o ben cotto

Da quale settimana si iniziano a sentire i primi movimenti del bambino?

La settimana varia a seconda che si parli della prima gravidanza o di gravidanze successive.

Nella prima gravidanza i movimenti si iniziano a sentire dalla 20-22a settimana circa. In caso di gravidanze successive alla prima si possono sentire anche dalla 18-20a settimana.

I movimenti diventano più evidenti con il passare delle settimane e sono garanzia di benessere fetale. E' importante ricordare che il feto ha momenti di sonno e di veglia, che non necessariamente corrispondono a quelli materni. Non c'è da sorprendersi, quindi se durante la notte il feto è sveglio e si muove e durante alcune ore del giorno dorme e sta fermo.

Con il proseguire della gravidanza la mamma sarà in grado di conoscere il comportamento del proprio bambino e la caratteristica dei suoi movimenti. Una netta riduzione dei movimenti, soprattutto dopo la 32-33 settimana dovrebbe insospettire la gravida ed indurre ad un controllo medico.

Quanti chili si può aumentare in gravidanza?

L'aumento di peso di una donna in gravidanza dipende dal suo peso di partenza all'inizio della gravidanza:

• Se è sottopeso può aumentare da 12 a 16-17 chili;

• Se normopeso tra 11 e 15 chili;

• Se in sovrappeso tra i 7 e gli 11 chili;

• Se francamente obesa non dovrebbe aumentare più di 6 chili.

In gravidanza si possono prendere i cortisonici in crema?

Nel foglietto illustrativo sono vietati, tuttavia dipende dal rapporto costo-beneficio. Sarà compito del medico valutare la necessità dell'utilizzo e consigliare al meglio.

Si può fare la lampada in gravidanza?

E' meglio evitare o quantomeno non abusare della lampada. Se si decidere di farla, è importante usare la crema protettiva.

Ci si può tingere i capelli in gravidanza?

In gravidanza e soprattutto nel primo trimestre è opportuno evitare che il cuoio capelluto venga a contatto con prodotti chimici come i coloranti per capelli. Non ci sono studi precisi a riguardo, pertanto è consigliata la prudenza. I colpi di sole e l'uso di prodotti che non sono applicati direttamente sul cuoio capelluto si possono tollerare meglio.

Quale è la posizione più adatta per dormire?

Sicuramente è la posizione in cui si sta più comodi. Con il passare delle settimane, e l'aumento delle dimensioni dell'utero è meglio non coricarsi supine, ma sul fianco sinistro e possibilmente con un cuscino in mezzo alle gambe per ridurre l'extrarotazione dell'anca.

Perché alcune gravide hanno una pancia "enorme" ed altre no?

La grandezza della pancia dipende da molti fattori:

• L'epoca gestazionale,

• La grandezza del bambino.

A parità di questi due parametri, la grandezza della pancia può essere influenzata anche dalla quantità di liquido amniotico e dall'altezza della donna, in quanto donne più basse sembra che abbiamo una pancia più grossa di quelle alte.

Si può fare qualcosa durante la gravidanza per evitare lacerazioni durante il parto (esercizi, oli o simili)?

Le lacerazioni del parto dipendono dalla grandezza e posizione del bambino, dalla dinamica del parto stesso e dal tipo di genitali materni. Molti fattori, quindi sono implicati e non tutti sono modificabili o prevenibili. In ogni caso è opportuno controllare la crescita del bambino e seguire le indicazioni dietetiche o terapeutiche in caso di diabete gestazionale. E' utile seguire i corsi pre-parto per conoscere le varie fasi del parto e le caratteristiche delle contrazioni uterine. Alcuni esercizi posturali possono aiutare il feto ad assumere una corretta posizione, ma non possono prevenire del tutto le lacerazioni. Una buona assistenza ostetrica al parto è comunque indispensabile per ridurre il rischio di danni al perineo e lacerazioni.

Non esistono oli o creme che possano ridurre le lacerazioni del parto.

Se si è avuto una prima gravidanza a rischio è probabile lo sia anche la seconda?

Dipende da qual'era il motivo del rischio nella prima gravidanza. In generale il diabete gestazionale, la "gestosi", la malattia da isoimmunizzazione e altre patologie insorte in gravidanza tendono a ricomparire nelle gravidanze successive.

 

E' possibile partorire per via vaginale dopo un taglio Cesareo?

Questo argomento è stato fonte di lunghe controversie negli anni ed è stato ritenuto ragionevole dopo un taglio cesareo proporre di partorire ancora con la via chirurgica considerando comunque i modelli di assistenza che si potevano offrire in centri anche piuttosto piccoli in cui non si poteva avere la 'disponibilità di una sala operatoria 24 ore su 24.

Oggi, sulla base di molti studi e riflessioni, considerando anche che i piccoli centri dove si poteva partorire sono stati chiusi, si è raggiunto un orientamento più possibilistico. Tuttavia il parto vaginale in una donna che ha già subito un Taglio Cesareo deve essere deciso dopo aver vagliato molto attentamente tutte le controindicazioni e con la consapevolezza dei rischi e dei benefici, discutendone apertamente con la gravida ed eventualmente con i suoi familiari.

Al giorno d'oggi l'80% delle partorienti con pregresso taglio cesareo potrebbe affrontare un travaglio di prova. Per cui se nelle donne precesarizzate e che presentano condizioni permittenti si tenta un cosiddetto "travaglio di prova" di queste circa il 60% potrebbe partorire per via vaginale.

Attenzione: le ragioni per cui è stato eseguito il precedente Taglio Cesareo sono importanti per poter permettere o sconsigliare un successivo parto vaginale.

Allora vediamo chi assolutamente NON DEVE provare il travaglio di prova

E' consigliabile ricorrere ad un ulteriore Taglio Cesareo se le indicazioni al precedente Taglio Cesareo erano eventi verosimilmente ripetibili o per la quale la donna è particolarmente a rischio quali:

• Alterazione del bacino della donna che rende difficile l'espletamento del parto;

• Feto macrosoma, con sproporzione tra il bacino materno e le dimensioni del feto;

Invece chi può fare il travaglio di prova?

È possibile decidere di provare a partorire per via vaginale se non sono presenti altre controindicazioni e se le indicazioni al precedente Taglio Cesareo erano eventi non necessariamente ripetibili quali:

• Presentazione podalica o altra mal posizione fetale;

• Sofferenza fetale acuta;

• Placenta previa;

• Gravidanza protratta con fallimento dell'induzione del travaglio;

 

Quali rischi si possono correre ad affrontare un travaglio di prova?

Se, in assenza di controindicazioni, si decide per un parto vaginale è opportuno sapere che in oltre il 90% dei casi il parto avrà un regolare decorso ed esito positivo. In una piccola percentuale è possibile ricorrere al Taglio Cesareo di urgenza o per motivi materno-fetali (sofferenza fetale acuta, alterazione della attività contrattile dell'utero) o per rischio di rottura della cicatrice dell'utero.

L'intervallo tra il primo cesareo e l'inizio della gravidanza successiva trova la seguente correlazione con il rischio di rottura d'utero: il 5% se passano meno di 3 mesi, il 3% se passano 4-15 mesi, e lo 0,9% se passano più di 15 mesi.

E' quindi buona norma aspettare almeno un anno dopo un taglio cesareo prima di tentare un nuovo concepimento.

Il rischio di rottura delle pregressa cicatrice è maggior se il taglio cesareo precedente era stato eseguito non durante il travaglio prima del termine della gravidanza.

In ogni caso, se si decide di partorire per via vaginale dopo aver subito un taglio cesareo il centro dove si deciderà di partorire dovrà avere una sala operatoria attiva 24 ore su 24 in modo da poter offrire la possibilità di eseguire un Taglio Cesareo in urgenza.