Consigli - Timore Malformazioni

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CONSIDERAZIONI RELATIVE AI RISCHI DI MALFORMAZIONI FETALI

Ogni donna che sta per diventare mamma vive la paura che il proprio figlio possa avere un qualche tipo di problema. Il più delle volte questa preoccupazione, per fortuna, è certamente eccessiva. In Italia, su 100 nati, si hanno circa 2-3 bambini che nascono con problemi seri riguardanti: la loro salute, il loro aspetto fisico, le loro capacità intellettive. Molto spesso si dispone di terapie adeguate, mediche e chirurgiche per contrastare o eliminare tali problematche.

Da cosa derivano i principali difetti congeniti del neonato? Spesso da fattori ereditari, altre volte dall'esposizione asostanze pericolose in gravidanza (mercurio e piombo, tossine prodotte da infezioni contratte durante la vita intrauterina) e alcune volte derivano da un miscuglio di fattori ereditari e rischi acquisiti.

La maggior parte dei problemi si diagnosticano alla nascita come difetti congeniti. Molti bambini con difetti congeniti nascono da genitori che non sembrano aver alcun difetto particolare, ma sono più ricorrenti in quelle famiglie nelle quali alcuni problemi sono già presenti.

Per scoprirli è spesso possibile effettuare alcuni test diagnostici: la scelta è propria di ogni mamma. Molte decidono di non effettuarli, altre invece preferiscono sapere quanto prima tutto quello che sia possibile sapere.

È opportuno soffermarsi su alcune nozioni di genetica: ogni cellula del nostro corpo contiene dei geni appaiati e dei cromosomi. Gli ovuli e gli spermatozoi contengono ciascuno 23 cromosomi, ogni altra cellula ne contiene 46. Quando un ovulo viene fecondato da uno spermatozoo si forma una cellula con 46 cromosomi da cui avrà origine il bambino. Ogni cromosoma porta moltissimi geni, anch'essi tutti appaiati, metà dalla madre e metà dal padre. Un gene può essere dominante o recessivo: se un gene è dominante cancellerà i fattori ereditari portati da quello recessivo. Per esempio il colore blu degli occhi è un carattere recessivo: se si incontrano un gene con il carattere occhi marroni ed un gene con occhi blu, gli occhi saranno marroni. Perché siano blu è necessario che entrambi i geni siano per occhi blu, ossia entrambi recessivi.

Il carattere dominante e recessivo si ha anche per alcune malattie genetiche.

Vediamo di seguito alcune patologie ereditarie con carattere dominante:

• la malattia di Huntington, che colpisce il sistema nervoso, è una sindome neurologica, con impedimento dei movimenti ed alterazioni mentali. Viene diagnosticata intorno ai 40 anni e si accompagna a morte precoce, circa 15 anni dopo la diagnosi. Si manifesta con una incidenza di 1 caso su 100.000 persone. Se si è manifestato un caso in famiglia, il test genetico potrà dire se la madre, il compagno o il bambino svilupperanno la malattia;

• la polidattilia: è la presenza di dita soprannumerarie. E' facilmente correggibile per via chirurgica.

Altre patologie sono recessive; ciò significa che, per esprimersi, devono essere presenti in entrambi i geni. Infatti ognuno di noi porta, nel suo patrimonio genetico, qualche gene recessivo e patologico che solitamente non genera problemi. In questi casi si è portatori sani. Se nella coppia si è entrambi portatori sani un gene alterato, i figli avranno 1 probabilità su 4 di avere la patologia. Se solo uno dei genitori porta il gene patologico recessivo i figli saranno tutti dei portatori sani.

Vediamo di seguito le patologie recessive più frequenti:

• Anemia falciforme: i globuli rossi trasportano meno ossigeno e si distruggono più facilmente con conseguenza di anemia. La frequenza è di circa 1 su 625. I portatori sono 1 su 10.

• Talassemia o anemia mediterranea: nelle forme più gravi può comportare malattie del fegato e del cuore e diventare incompatibile con una vita normale. Circa 1 su 250 è portatore.

• Fibrosi cistica : compare generalmente nell'infanzia, a volte subito dopo la nascita. I polmoni producono un muco denso, appiccicoso, che può interferire con il funzionamento intestinale. Uno su 1.000-2.000 ne è affetto, ed 1 su 10-20 ne è portatore.

Alcune patologie sono legate al cromosoma X e spesso sono a carattere recessivo: se presente in una donna, questa può essere portatrice sana se l'altro X è normale. Nell'uomo, poiché non vi è un altro cromosoma X, il carattere recessivo legato alla X si manifesta come patologia. Se una donna è portatrice di una patologia legata al cromosoma X ed il futuro padre non è portatore, metà dei figli maschi potrà risultare affetto, mentre le femmine generalmente saranno portatrici.

Le malattie legate al cromosoma X sono:

• Emofilia: comporta un difetto nella coagulazione del sangue. E' presente in circa 1 su 10.000 maschi.

• Distrofia muscolare di Duchenne: è la distrofia muscolare più grave indebolendo terribilmente i muscoli. Generalmente compare verso i 2 anni, e costringe alla sedia a rotelle a 10-12 anni. Colpisce quasi esclusivamente ragazzi.

• Ritardo mentale familiare: è una condizione grave di ritardo mentale, che si verifica approssimativamente in 1 bambino su 1.000 ed in una bambina su 2.000.

E' piuttosto difficile che le alterazioni cromosomiche siano ereditarie: in genere si verificano al momento del concepimento e sono età materna dipendente: a 20 anni circa 1 caso su 500, a 30 anni 1 caso su 400, a 35 anni 1 caso su 200, a 40 anni 1 caso su 50, a 45 anni 1 caso su 30.

Le più comuni patologie cromosomiche sono rappresentate da:

• Sindrome di Down: in questo caso vi è un cromosoma in più, il n. 21. Per questo si parla di trisomia. La incidenza, su 1.000 nati è di 1 caso a 30 anni, 3 casi a 35 anni, 10 casi a 40 anni e 30 casi a 45 anni.

• Sindrome di Klinefelter: anche in questo caso vi è un cromosoma in più. Si verifica in maschi che hanno 2 comosomi X ed un cromosoma Y. Si riscontra in 1 caso su circa 1.000 nati.

• Sindrome di Turner: si verifica solo in bambine, che hanno una sola X anzicchè due.

Molte patologie sono multifattoriali e qualcuna può essere evidenziata in corso di gravidanza. La chirurgia può, in qualche caso, essere risolutiva.

Si riportano di seguito alcune ipotesi:

• Malformazioni cardiache: sono le più comuni malformazioni congenite, circa 1 caso su 125 nascite. Il destino, ossia la prognosi, di questi bambini dipende molto dal tipo e dalla gravità della malformazione. E' opportuno ricordare che se un genitore ha una malformazione congenita, è più frequente che questa ricorra nei figli: da ciò l'utilità a fare una particolare ecografia, in gravidanza, volta ad accertare questi disturbi, di solito poco evidenziabili con ecografie ostetriche di routine.

• Malformazioni di sviluppo del tubo neurale: spina bifida ed anencefalia. E' per ridurre queste patologie (1-2 casi su 1.000 nascite) che è opportuno assumere acido folico nei primi mesi di gravidanza.

• Malformazioni del palato o labbro leporino: circa 1 caso su 1.000 nati.

• Piede equino: circa 1 caso su 1.000 nati.

• Onfalocele: mancanza dei muscoli e della cute addominale. Circa 1 caso ogni 5.000 nati

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Test Genetici

Per alcune donne risulta molto importante poter escludere una patologia genetica, tipo la sindrome di Down, anche se, per fortuna, ha una incidenza molto bassa prima dei 35 anni (2-3 casi su 1.000). Per queste donne varrà la pena di considerare l'eventualità di effettuare un'amniocentesi o un test di screening per sindrome di Down.

Vi è una differenza tra i test di screening e i test diagnostici.

I primi sono esami del sangue, associati talora ad un controllo ecografico, nel quale si dosano alcune sostanze che possono modificarsi nelle quantità in presenza di alcune patologie. Sono esami di orientamento, che danno probabilità statistiche, e che, per lo più, si limitano a suggerire o rafforzare l'idea di effettuare test diagnostici.

I test diagnostici sono essenzialmente la villocentesi (alla 10a-12a settimana), l'amniocentesi (alla 16a-18a settimana)e l'ecografia mirata.

L'amniocentesi è, ad oggi, l'unico esame diagnostico in grado di escludere una patologia cromosomica. L'invasività dell'esame ed il conseguente rischio di abortività (circa 1 su 100) ne limita l'utilizzo generalizzato. Il costo non è trascurabile e l'esame risulta convenzionato dal SSN solo dopo i 35 anni compiuti. Si esegue in ospedali o in ambulatori specializzati, verso la 16a settimana.

I test di screening sono esami poco invasivi e di basso costo, ma forniscono un rischio solo probabilistico. Il test può risultare positivo per alterazione cromosomica, anche in assenza di reale patologia, e ciò succede circa 1 volta ogni 20 casi. Si dispone di diverse metodiche, con una capacità di rilevare la patologia oscillante dal 60 al 90% e ciò rende inevitabile che circa 1 caso su 10 non venga riconosciuto dai test.

Attualmente il test di screening più sensibile è rappresentato dalla misurazione ecografica della traslucenza nucaleassociata al dosaggio di 2 molecole (Bitest o test combinato). Il test viene eseguito tra la 11a e la 14a settimana di gravidanza presso operatori accreditati.